Stan obecny Marcelki:

Zespół Riegera, gen odpowiedzialny: Pitx                [ Rieger's syndrom ]

Ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego prawego    [temporomandibular joint ankylosis TMJ ]

Wzrok

Anomalia Riegera, okulary: OL+2,0; OP +0,75, ciśnienie w normie, OL 14, OP 24,

stała obserwacja                                                                                                                                                                     

Staw skr. - żuchw., jama ustna:

Wrodzona ankyloza stawu skroniowo-żuchwowego prawego. Od października 2004 nie było żadnych zabiegów operacyjnych w Warszawie, obserwujemy ruchomość żuchwy max na około 3 mm, brak ruchów bocznych żuchwą, rozwarcie około 5 mm, od wew. widoczna przesunięta śluzówka po prawej stronie do przodu, mniej więcej do 4-5 zęba, pod nią wyczuwalny jest stały blok kostny. Wyczuwalny ruch w stawach. Uzębienie: 12 zębów mlecznych, 5 zębów straconych podczas zabiegów, 3 brak (nie wyszły wcale). Na podstawie pantomogramu, stwierdzono brak połowy zawiązków zębów stałych. Zęby chore (próchnica), lapisowane regularnie. W czasie ostatniej wizyty W IMiD, uzgodniliśmy termin operacji w której zostanie pobrana kość żebrowa i wszczepiona w okolicę stawu skroniowo - żuchwowego. Metoda ta przynosi podobno dobre efekty. Ale... w zasadzie przy okazji każdej operacji słyszeliśmy, że jest szansa... że to zależy od rozwieracza, od tego jak dziecko współpracuje, od stosowanej rehabilitacji, od tego jak długo i w jakich okolicznościach ma zakładany aparat ortodontyczny.....pomimo różnych kombinacji dot. rehabilitacji i ćwiczeń, w których Marcelka czy to roczna czy trzyletnia bardzo świadomie brała udział (nawet ćwiczenie siłowe, pomimo olbrzymiego bólu jaki przezywała) były robione regularnie - nie dały oczekiwanego rezultatu. Zrost pojawiał się i już. Podejrzewamy, ze jest związane z zespołem Riegera, w którym występuje miedzy innym wadami - anomalie w budowie twarzoczaszki. Widocznie Marcelka ma taką budowę z blokiem kostnym zapisaną w genach... ale czy to oznacza, ze nie można tego zmienić operacyjnie? Jakie działanie jest konieczne by zmienić istniejący stan i by Maluch mógł "rozziewać " się całą szerokością buziaka? By mogła wydobyć z siebie pełny głos.....By mogła cieszyć się z gryzionej grzanki czy żutej, a nie wycmokanej gumy do żucia... Marcelinka jest podobno jedynym przypadkiem znanym medycynie w którym występuje ankyloza wrodzona, nie wywołująca efektu "ptasiego profilu", z takimi uwarunkowaniami w budowie twarzoczaszki, a co za tym idzie - niestety bez wzorców w metodzie leczenia...

Czy są wśród Was rodzice lub osoby, które miały tego typu operację? Jakie są efekty, na ile rzeczywiście jest to skuteczna metoda? A może macie Dzieciątko z podobnym schorzeniem i też szukacie rozwiązania?

Słuch

Na jesieni 2005 pojawiły się problemy ze słuchem. Zrobiliśmy Marcelce dwa razy badania słuchu w różnych ośrodkach - audiogram i tympanogram. Nie uprzedzaliśmy badających o schorzeniach jakie ma Maluch, by niczego nie sugerować. Wyniki badań nie mieszczą się w normie, nie są jednak alarmujące. Z pewnością wymagają konsultacji. Pani laryngolog ze Szpitala Dziecięcego uznała ze winą jest płyn w uszach i poleciła je przedmuchiwać. Wiem, ze nie jest to metoda polecana prze większość specjalistów, więc szukaliśmy kontaktu z innym lekarzem - laryngologiem. W miedzy czasie, tj. listopad zapisaliśmy się do Przychodni Specjalistycznej przy Instytucie Patologii i Fizjologii Słuchu w Warszawie. Lekarz z którym konsultowaliśmy się w Lublinie prywatnie zapisał krople i uznał, ze możemy poczekać spokojnie do wyznaczonego terminu. W tym czasie (przełom grudnia i stycznia, praktycznie do końca I) Marcelka całkiem nieźle słyszała. Przez 2 tygodnie (marzec) wyraźnie zauważamy niedosłuch, mniej więcej na tym poziomie jak w październiku i postępował. Występujące zaburzenia słuchu u Marcelki można by obrazowo przedstawić w postaci sinusoidy, tzn., są okresy gdy słyszy dobrze i b. dobrze, i okresy gdy słuch zauważalnie jest słabszy. Teraz jesteśmy po zabiegu, tzn. Marcelka miała zabieg "tympanotomia przednia obustronna" i "drenaż wentylacyjny obustronny". Marcelka przez jakiś czas po, mówiła głośniej niż wymagała sytuacja, skarżyła się również, że jest za głośno.....uznaliśmy to za dobry znak:) W połowie sierpnia kontrolna wizyta nie przyniosła żadnych złych wieści. Wszystko wygląda Ok. Dostaliśmy jeszcze skierowanie na badanie słuchu w śnie fizjologicznym, tak dla pewności, głównie ze względu na zespół Riegera (badanie w styczniu 2007). A sama Marcelka od sierpnia ani razu nie zapytała -co???!!!

Postawa

W przeprowadzonym bilansie 4-laka w 2005 roku, pediatra zauważyła wyraźną asymetrię talii. Marcelka dostała skierowanie do ortopedy. Specjalista zlecił wykonanie RTG, na podstawie którego stwierdził niewielkie skrzywienie kręgosłupa. Ponadto przykurcze mięśni barkowych i biodrowych. Zalecił zwracanie uwagi na przyjmowaną przez Marcelkę postawę, proste ćwiczenia oraz rozgrzewanie mięśni biodrowych w pozycji leżącej na brzuchu. Nie zalecił rehabilitacji. Z własnej inicjatywy zgłosiłyśmy się do lekarza rehabilitacji. Pani doktor potwierdziła diagnozę ortopedy, skierowała nas na ćwiczenia indywidualne z fizjoterapeutą. Przez marzec Marcelka regularnie brała udział w ww. ćwiczeniach. Zobacz Prócz ćwiczeń ruchowych, rehabilitant wprowadziła ćwiczenia oddechowe. Marcelka w ramach rehabilitacji poprzez zabawę od września 2006 chodzi na zajęcia w Klubie Karate Kyokushin i na kurs tańca. Planujemy jeszcze basen z rehabilitacją w DSK

Wzrost

W  czerwcu byłyśmy u pediatry by zważyć się i zmierzyć. i tu pełne zaskoczenie: Marcelka ma 104 cm wzrostu i waży 16 kg. W ciągu trzech miesięcy urosła o 5 cm, no i przybyło około  1kg. Wg tabel waga jest odpowiednia do wieku 4 lat i 6 miesięcy, a Marcelka w momencie pomiaru miała 4 i 10 m-cy. Jest nieźle.:) wagowo ciut jej brakuje, ale Pani doktor nie ma zastrzeżeń. Najważniejsze, że stale rośnie i to w naprawdę niezłym tempie. Zastrzeżeń co do pracy przysadki nie ma.

Może to regularny sen po obiadku w przedszkolu tak dobrze jej zrobił...?