ZESPÓŁ RIEGERA - co to takiego ?Genetycznie uwarunkowany zespół cechujący się na nieprawidłowym rozwoju przedniej komory gałki ocznej i zębów (stanowiący połączenie zespołu Axenfelda i oligodontii).

     W 1920 roku Axenfeld użył określenia "posterior embryotoxon rogówki" opisując białą linię na rogówce i tkance okalającej obrzeże tęczówki. W latach trzydziestych Rieger opisał przypadek z podobnymi jak wyżej zestawem nieprawidłowości, lecz z dodatkowymi zmianami w tęczówce jak correctopia i otwór w samej tęczówce. Zastosował termin "mesodermal dysgenesis" opisują ten stan. Zazwyczaj stany te określane są kilkoma terminami:

• Anomalia Axenfelda (Axenfeld’s Anomaly) – wady w przednim odcinku
• Anomalia Riegera (Rieger’s Anomaly) – anomalie przedniego odcinka z dodatkowymi zmianami w tęczówce
• Zespół Axenfelda-Riegera (Axenfeld-Rieger (A-R) Syndrome) lub  Zespół Riegera (Rieger’s Syndrome) – anomalie oczne i inne wady rozwojowe 

  Choroba i towarzyszące nieprawidłowości są niezwykle rzadko spotykane. Są to obustronne, rozwojowe zaburzenia oczu. Jest często rodzinną skłonnością, zazwyczaj cechą recesywną. Bez znaczenia dla występowania jest płeć. Diagnoza zazwyczaj jest stawiana przy narodzinach, ew. później w okresie dorastania. Wiele przypadków jest rozpoznawanych podczas wczesnego niemowlęctwa lub dzieciństwa, często objawiając się jako wrodzona jaskra. Towarzyszą często pozaoczne wady rozwojowe. Należy dodać iż wśród chorych występuje duży odsetek jaskry wtórnej.

ROGÓWKA: W badaniach rogówki widoczna jest przednia linia Schwalbea (Schwalbe’s line). Jest białą linią lub pierścieniem na rogówce. Linia może być niekompletna, skierowana ku skroni lub zataczać kąt 360 stopni dookoła rogówki. Sródbłonek rogówki i obraz mikroskopowy są zazwyczaj w normie. Posterior embryotoxon nie jest patognomoniczny[1] dla Zespołu Riegera. Jest to cecha występująca u około 8-15 % populacji. Nie jest związany ze wzrastająca liczbą przypadków jaskry wtórnej (nabytej) lub innymi anomaliami  pozaocznymi.

KĄT PRZESĄCZANIA : Gonioskopia[2] odsłania widoczna linię Schwalba..........

w naszym przypadku największym zagrożeniem jest jaskra

JASKRA  DZIECIĘCA

    Jaskra jest schorzeniem polegającym na podwyższeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego co prowadzi  do  zmian w gałce ocznej, z których najważniejsze są niedokrwienie i bezpośrednie uszkodzenie nerwu wzrokowego powodujące jego stopniowy zanik. Rezultatem tego jest rozwój ubytków w polu widzenia, a w późniejszym okresie stopniowe pogorszenie widzenia.  

    Rozróżnia się następujące postacie jaskry dziecięcej:

• Jaskra wrodzona pierwotna, która spowodowana jest wrodzonymi zaburzeniami rozwojowymi w  obrębie kąta  tęczówkowo-rogówkowego prowadzącymi do utrudnienia odpływu cieczy  wodnistej z oka. W postaci tej nie stwierdza się innych zmian w obrębie gałki ocznej oraz  ogólnych.,

• Jaskra wrodzona towarzysząca schorzeniom i zespołom ocznym oraz ogólnym (np. zespół Lowe’a, zespół Pierre-Robina, mukopolisacharydozy, zespół Rubinsteina-Taybiego, zespołu Zellwegera, anomalia Riegera),

•  Jaskra  dziecięca wtórna występująca w przebiegu innych schorzeń gałki ocznej (retinopatii wcześniaków, zapaleń  wewnątrzgałkowych, siatkówczaka, urazów i podwichnięcia soczewki).

    U noworodków najczęściej mamy do czynienia z jaskrą wrodzoną pierwotną. Pozostałe dwie postacie jaskry występują zazwyczaj w późniejszym okresie życia.

    Jaskrę wrodzoną pierwotną stwierdza się u 1 na 10 000 urodzonych dzieci. Rozpoznawana jest ona  najczęściej w 1 roku życia, przy czym w 25% jej objawy można stwierdzić bezpośrednio po urodzeniu. W początkowym okresie schorzenie może przebiegać bez żadnych objawów, które mogą być rozpoznane przez rodziców lub lekarza pediatrę. W późniejszym okresie klasyczną triadą objawów subiektywnych jest łzawienie, światłowstręt i zaciskanie powiek. Łzawienie u małego dziecka jest najczęściej spowodowane niedrożnością przewodu nosowo-łzowego, ale w przypadku występowania tego objawu u noworodka należy zawsze wykluczyć jaskrę wrodzoną. Światłowstręt u dzieci z jaskrą  wyraża się stałym zamknięciem powiek w przypadku ekspozycji na światło słoneczne lub sztuczne w pokoju. Często rodzice traktują światłowstręt jako normalny objaw większej wrażliwości małego dziecka na światło. Przy większym światłowstręcie dziecko ma stałe zamknięte (zaciśnięte) oczy i nie otwiera je nawet w czasie karmienia. Często też stara się ukryć twarz np. w poduszce lub między rękami leżąc na brzuchu.

    Głównym objawem obiektywnym jaskry wrodzonej jest powiększenie średnicy rogówki wskutek zwiększenia wielkości gałki ocznej. Świadczący to o  długotrwałym podwyższeniu ciśnienia wewnątrzgałkowego u dziecka. W przypadku znacznego  podwyższenia ciśnienia wewnątrzgałkowego może dojść do obrzęku  rogówki, który objawia się jej przymgleniem i zmatowieniem. Oba w/w objawy występują zazwyczaj u paromiesięcznych dzieci, ale czasami można je stwierdzić również u noworodków, co przemawia za tym, że jaskra rozwinęła się u dziecka jeszcze w okresie płodowym. Powiększenie średnicy rogówki nie jest jednak objawem patognomonicznym dla jaskry wrodzonej i może występować również  w innych zmianach w gałce ocznej u noworodka, np. w przypadku wrodzonej rogówki olbrzymiej, która stwierdza się jednak dość rzadko.  Zmętnienie rogówki stwierdza się natomiast w przebiegu stanów zapalnych rogówki (różyczka, cytomegalia), niektórych anomalii wrodzonych (np. sclerocornea ), schorzeń metabolicznych ( mukopolisacharydozy, mukolipidozy), dystrofii rogówki  (wrodzona dziedziczna dystrofia śródbłonkowa) oraz po urazie okołoporodowym.

    Leczenie jaskry wrodzonej pierwotnej jest zasadniczo operacyjne. Leczenie zachowawcze jest zazwyczaj mało skuteczne. Ponieważ podwyższenie ciśnienia wewnątrzgałkowego prowadzi do stałego stopniowego zaniku nerwu wzrokowego dzieci z podejrzeniem jaskry powinny być natychmiast skierowane do okulisty celem wykonania dokładnych badań.